Semana 1: Lucas
S: Paciente de 51 años con un hijo de 20 años diagnosticado con distrofia de Duchenne, que durante toda su vida se mantuvo bajo un control enzimático (CPK) por parte de otro médico por la portación de dicha enfermedad. La paciente refiere que en todos estos años los valores de CPK se mantuvieron entre 300 y 500 UI/l.
O: CPK 1280UI/l
TA: 110/80 mmHG
E: preocupación por elevación enzimática repentina
P: repetir el laboratorio para confirmar los valores, evaluar en forma conjunta con la paciente la necesidad/utilidad de seguir realizando estos controles enzimáticos periódicamente.
Una vez terminada la consulta, la médica me comenta que al haber heredado a esta paciente trató de hacer la menor cantidad de cambios posibles en los controles de salud que se venía realizando anteriormente, y que, justamente una de las primeras cosas que solicitó esta paciente en los primeros encuentros fue la medición de la CPK ya que era una forma de quedarse tranquila.
Mis preguntas son:
¿Qué es, cómo se transmite esta enfermedad y por qué afectaría a esta paciente?
¿Sirve la medición de la CPK para control?
¿Existe tratamiento o hay que tratar a esta paciente en este contexto?
Hola lu! Leí tu caso y me pareció re interesante asique me puse a buscar un poco más sobre esta enfermedad; particularmente sabía que era una distrofia muscular pero nunca me puse a indagar mucho mas.
ResponderBorrarEn tu caso ¿La paciente de 51 años es la madre del chico y ella consulta por su hijo?, corregime si entendí mal.
Sobre la distrofia encontré que es una patología recesiva, ligada al cromosoma X y por eso suele afectar al sexo masculino, por ende si entendí bien, la madre seria portadora y todos sus hijos tendrían el 50% de riesgo de padecer la enfermedad, en este caso el joven masculino heredo la copia mutada y la enfermedad se expresó; por el contrario si la mujer tuviese alguna hija femenina, serian portadoras pero no expresarían la enfermedad.
Para entender a esta enfermedad, primero tenemos que recordar que dentro de la células musculares o miocitos, se encuentra la actina, necesaria para la contracción muscular.
Normalmente la distrofina se une en un extremo con la actina y en otro extremo con la laminina (una proteuna transmembrana de la celula muscular); esta laminina luego en el exterior del miocito se una con la matriz extracelular, para poder “amortiguar” la energía liberada durante la contracción, actuaria como un resorte entre estas dos estructuras (es difícil describirlo, pero con este video es mas fácil de entender: https://www.youtube.com/watch?v=Ebu8W8Osuxk).
En esta mutación, la distrofina es más corta, por lo que se une a la actina pero no se llega a unir a la laminina, entonces al producirse la contracción, la membrana se rompe, y la células se degenera.
Sobre el control con CPK a largo plazo, no encontré mucho al respecto pero si que es útil para medir la degeneración muscular, y a comparación de otros métodos, es el menos invasivo.
Es una enfermedad que no tiene una cura por el momento, pero si se puede tratar crónicamente con glucocorticoides y con fisioterapia. También encontré que se están realizando muchas investigaciones y en algunas páginas encontré que se puede administrar inmunosupresores (para retrasar el daño en las células musculares) y antiepilépticos (para disminuir los espasmos musculares); aunque en la práctica no se cuan aplicable es esto.
Saludos!!
Estuve leyendo el Up to Date y dice mas o menos lo mismo que aporto Agus.
ResponderBorrarMe parecio interesante saber un poquito mas de la clinica y del pronostico de estos pacientes:
La enfermedad de Duchenne esta dentro de la distrofinopatias, las cuales abarcan tambien la enfermedad de Becker, y un tipo de Duchenne asociado a cardiopatia dilatada con poca afectacion del musculo esqueletico. A comparacion del Becker, el Duchenne tiene una clinica mas severa, con presentacion temprana (entre los dos a tres años de edad).
El principal sintoma es la deblidad muscular proximal, con afectacion primero del tren inferior. Los niños con esta enfermedad tienen problemas para caminar (con marcha de pato), correr y subir escaleras, y cuando se levantan del piso lo hacen mucha veces ayudandose con las manos en una maniobra que se llama el signo de Gower. La lordosis lumbar es caracteristica tambien, y pueden presentar dolor muscular.
En el examen muscular se observa una pseudohipertrofia de los gemelos (se ven agrandados porque se reemplaza el musculo por tejido fibrotico y grasa), aquiles corto, hipotonia e hiporreflexia. En general ya a los 12 años de edad los niños terminan en silla de ruedas, y la mayoria se muere aproximadamente a los 20 años por cardiopatia o insuficiencia respiratoria.
En cuanto a la CPK se vio que esta se encontraba elevada en los niños con la enfermedad antes de la aparicion de los sintomas clinicos, con una disminucion a medida que desaparece el musculo y es reemplazado por tejido adiposo y fibrosis. Otras enzimas musculares, como la aldolasa, AST y la ALT tambien estan elevadas.
Como dije anteriormente, esta enfermedad se asocia tambien a cardiopatia dilatada y a anormalidades de la conduccion, con arritmias.
Ahora bien, en cuanto a la paciente que viste en el consultorio, lei que aproximadamente un 22% de las mujeres portadoras de la mutacion presentan sintomas clinicos. En cuanto a la edad de presentacion y severidad, se vio que hay una gran variabilidad. La elevacion de la CPK se ve en aproximadamente un 70 a 50% de estas mujeres, aunque estos valores declinan con la edad.
El diagnostico de certeza de esta enfermedad se hace a través del hallazgo de la mutacion genetica, o de una biopsia de musculo donde se evidencie la ausencia total de la distrofina.
El UptoDate recomienda que ante mujeres sintomaticas, y con CPK elevadas, y luego de excluir otras enfermedades neuromusculares, la mujer se haga un analisis cromosomico.
Luego de leer toda la informacion, supongo que primero habria que saber mas sobre la enfermedad del hijo. La mutacion que posee fue heredada o es de novo? Tendriamos que averiguar si alguna vez se le dio consejo genetico a la madre, o si tiene diagnosticada la mutacion en ella o no.
En cuanto al tratamiento, encontre algo parecido a lo de Agus. El tratamiento, ya sea con la droga que fuera (casi siempre glucocorticoides) se inicia cuando se diagnostica la enfermedad. Por lo cual, por ahora, esta paciente no tiene indicacion.